Да се запознаем с Лили / Let's meet Lily

Нашата малка дъщеря Лили /второто ни детенце/ се роди бързо и без много болки рано сутринта на първи март 2013 г. Бяхме безкрайно щастливи, че си имаме момиченце и голям батко. Веднага ни направи впечатление колко беше нежна, с изящни пръстета като на пианист, бяла кожа и прасковени устнички. Вярваме, че появата й точно на деня на Баба Марта не е случайна. Вярваме, че ще бъде много силна и ще се справя с предизвикателствата в живота си. Обичаме я и се молим за нея.

„Здравейте, Аз съм Лили. Това е моята страничка. Мама и тати ми я направиха, за да разкажа за себе си и да помоля за помощ.

До 6тия, 7мия месец си растях като едно безгрижно бебе.  Бях започнала да се обръщам от коремче по гръбче и обратно. Като ме постяваха легнала по корем, си вдигах високо главичката и изпъвах ръчички. После дойде есента, батко тръгна на градина. Разболяхме се от отит, варицела, бронхиолит и накрая мама ме заведе в болница с пневмония. Мама и тати мислеха, че заради боледуването съм с отслабнали мускулчета и не съм толкова подвижна вече. Изкарахме весели коледни и новогодишни празници. След това разбрах, че ще ходим на невролог, каквото и да е това J Почукаха ми коленцата  с чукче. Лелката нещо се притесни, че крачетата ми не помръднаха.  Не ме харесвала така. Щяла да ни уреди среща с някакъв важен чичко. След 3 дни. Чаках я с нетърпение. Не знаех обаче какво ме чака. Чичкото ми боцна крачето с дълга игла, по която пусна нещо неприятно /ток/. Болеше и ме беше страх. Плачках много. Чичкото въртеше иглата, а аз гледах мама и се чудех защо му разрешава да ми прави това. Казаха нещо на мама и тати и те много се разтревожиха. Гушнаха ме и аз се поуспокоих. Оттам отидохме в една голяма къща. Но вместо да си играем, пак ме боцкаха. Първо в едната ръчичка, после в другата. Втория път потече нещо червено. Пак ме гушнаха. Една седмица мама и тати бяха много милички с мен. Започнахме да ходим в една къща, където ми правеха нещо гъделичкащо на кръстчето /електро стимулации/ и една леля си играеше с мен /рехабилитация/. Отначало не ми хареса и плачках, но вече свиквам. Като мина една седмица след боцкането тати донесе една хартийка от онази голямата къща /Националната генетична лаборатория в Майчин дом/.  С мама пак се притесниха. Сега видях, че и те плачкат. Чух да повтарят нещо като Спинална Мускулна Атрофия. Добре де, като че ли аз го имам това. Но не обичам мама и тати да са тъжни. Започнаха често да сядат пред светещия екран и да четат важни неща. Запознахме се с батко Ради. И той имал такова като мен /СМА/, а е толкова усмихнат. Неговата мамичка успокои мама и тати. Няма страшно – ще правим честичко гимнастика, ще се чипкаме в басейн и скоро ще изнамерят лекарство за мен и Ради. Би било прекрасно да можем да ходим, тичаме и скачаме като връстниците ни. Зная, че мама и тати мечтаят за това и ще са най-щастливите хора на земята когато се случи."

Лилия беше диагностицирана на 5ти февруари 2014 година с генетично изследване. Потвърди се предположението на д-р Литвиненко за Спинална Мускулна Атрофия. Неговите думи бяха „Няма лечение за тази болест. Няма да може да ходи. В най-добрия случай ще има затруднения в ходене, клякане, качване и слизане по стълби.“ На въпроса ни „Какво да правим?“, той отговори „Можем да направим пренатално изследване при една евентуална следваща бременност“. Но ние по-скоро искахме да знаем какво да правим с това детенце. Невролога, който ни прати при д-р Литвиненко също беше много лаконичен. „Трябва ви рехабилитация, но напролет. Пазете я от инфекции!“ Това беше. Оттам вкъщи сами с мъката си пред компютъра. Беше ужасно!  Няколко дни бяхме попарени. Четохме какви ли не ужасяващи случаи. Сутрин като се събуждахме ни се искаше да е било само кошмар, но уви, истина е. Направихме платена консултация с един „капацитет“, който обаче си четеше записките за студенти. Каза ни, че нервните окончания при Лили са като изгорели крушки. Постепенно и здравите ще започнат да изгасват. Не ни хареса. Може би защото не ни даде никаква надежда. И наистина това с крушките е вярно само ако не се прави нищо. Дали бихме си изоставили детето без да му помагаме постоянно!!! Продължихме рехабилитацията. По клинична пътека Лили има право на 10 процедури на месец. Правим 5 електростимулации и 5 срещи с рехабилитатор. ПЕТ ДНИ В МЕСЕЦА! А има нужда да се работи с нея ВСЕКИ ДЕН! Почнахме и ние да й правим нещата, които прави рехабилитатора. Помолихме да заснемем клипче с процедурата, за да можем да работим по този начин вкъщи. Извикахме друг рехабилитатор на домашно посещение. Зачестихме посещенията на басейна в Банкя. Намерихме и друг инструктор по плуване за бебета в комплекс Бокар. Купихме пръстов пулсов оксиметър, с който да следим пулса и нивото на кислород в кръвта. И специално столче с висока удобна облегалка и седалка, която държи крачетата напред. Отидохме на ортопед, за да снабдим с шинички, които няма да позволят изкривявания на крачетата на Лили. Оказа се, че могат да ги изработят, но не могат да преценят кога е точния момент за тях. Корсет за гръбнака също е необходим, защото при постоянно седене е застрашен от изкривяване.  Препоръчаха ни консултация в чужбина. По съвет на други родители на деца със СМА се свързахме с клиника в Рим. Както и с център за рехабилитация в Милано. Там се надявахме да получим адекватни отговори на многото си въпроси от специалисти, които са запознати със СМА. Очакваме становище относно използването на ортези, вертикализатор, добавки.  Записахме се за международна конференция за СМА във Вашингтон юни месец. Там се срещнахме не само със специалисти, но и с представители на компаниите, които в момента провеждат изпитвания за възможни лечения на СМА. Надяваме се да можем да включим Лили в една от тези програми. Новините все пак са обнадеждаващи за близките години да бъде открит и одобрен лек за СМА. А дотогава ние трябва да поддържаме Лили в добра форма, здрава, силна и максимално активна.

„Надявам се някой ден вече да нямам нужда от вашата помощ, а аз сама да помагам.“

Our baby daughter Lily (our second child) came to this world quickly and without much pain the early morning of March, 1^st, 2013. We were happier than ever that we have a little girl and a bigger brother to help and protect her. Her delicateness impressed us right away – exquisite little fingers as if of a pianist, white tender skin and tiny peach-coloured lips. We do believe that her birth right on Baba Marta’s Day (i.e. the first holiday of spring) means a lot. We do believe that she will be a very strong person and will be capable to face all the challenges that life has prepared for her.

    WE LOVE HER AND WE PRAY FOR HER.

“Hi, I am Lily. This is my page. Mommy and Daddy made it for me so that I can tell you a little about me and ask for some help.

I grew up like a carefree baby until my 7th month. I had started to turn over from back to belly and around. When I was put lying on my belly I lifted my head high up and stretched my arms…

Then autumn came, my brother Gogi went back to kindergarten. We both got otitis, then varicella, then bronchiolitis and at the end Mommy took me to the hospital with pneumonia.

Mom and Dad thought my muscles got weaker because of the illness, and that’s why I was not that agile any more… Then Christmas came , after that New Year’s Eve and we all had a lot of fun.

Then I heard we’ll go to some lady doctor called “neurologist” or soJ . She took a little hammer and knocked gently on my knees. She became a little bit worried when my legs did not react. She said she didn’t like me like that, and then told us she would arrange us to meet some important person. In 3 days. I looked forward to it. But I didn’t know what was coming… That important doctor suddenly pinched a long needle in my thigh and I had a very unpleasant feeling of something flowing from it (electricity). It hurt and I was so afraid. I cried, and cried, and cried. The doctor turned the needle up and down, left and right, and I watched Mommy wondering why she was letting him do that to me. At last he took the needle out, looked for a while at a screen then mumbled something to Mom and Dad and they got very worried. Still, they hugged me and I felt better. We went to a bigger house afterwards… but we did not play there, another lady doctor pinched me again, first in one of the arms then in the other. The second time something red flew out of me… Mom and Dad hugged me again…

In the week that followed everybody was so kind to me. We started going to some other house where they did some tickling to my waist (electro-stimulation) and a lady played with me (rehabilitation). I did not like that game at first but then I got accustomed to it. At the end of the week Daddy brought home a piece of paper from that other big house (National Genetics Laboratory) .They got worried again . At that moment I saw they were crying too. I heard them mentioning something like Spinal Muscular Atrophy. Okay, looks like I’ve got that stuff… Still I don’t like Mom and Dad to be sad…From that day on they sat often in front of the glowing screen and read important things. That’s how we met Radi, a boy bigger than me, he had the same thing as me (SMA), and still he’s so smiling. His mommy comforted my Mom and Dad.  There was nothing to be afraid of – we’ll do gymnastics often, we’ll go to the pool to have baths …and soon enough a cure for me and Radi will be invented… It would be just great if we could walk, and jump and run like the other boys and girls at our age…I know my Mom and Dad dream every day about that and I know they will be the happiest people on earth when it happens"

Lilia was diagnosed on the 5^th of February 2014 through a genetic testing. Dr. Litvinenko guessed well: Spinal Muscular Atrophy. His words were: “Currently there’s no cure for that disease. She won’t be able to walk. Well, at best, she’ll have difficulty squatting, going up and down stairs, standing up…”. To our question “What can we do now?” the answer was: “We can do a pre-natal test for a possible future pregnancy”. However, what we wanted to know was what to do with this little child… The neurologist, that had sent us to Dr. Litvinenko, was also quite brief : “You need to do physiotherapy, but in spring. Keep her away from infections.” And that was all. Then we went home, in the hugs of our own pain in front of the computer…And it was horrible! For several days, we were downcast, we were like smashed, we read about all kinds of terrible cases. When we woke up in the morning we wished all had been just a nightmare, but alas!, it was real.

   We had a paid consultation with a “celebrity” in neurology and a professor, Dr. Chavdarov, who was in fact reading his notes for the students. He compared the neuromuscular synapses in Lily to light bulbs – some have already burnt out, the good ones will follow… We didn’t like him at all, despite his “colorful” metaphors. Maybe it was because he didn’t dive us any hope. And indeed, that “bulbs burning out” process could be true but only if you don’t do anything about it.
Would we leave our child and just watch her grow weaker without helping her in any way we can!!!? We continued with the physiotherapy. The State Health Insurance pays for 10 procedures per month - We were doing 5 electro-stimulations and 5 visits to a physiotherapist. FIVE DAYS PER MONTH! But she needs to be exercised every day! We started doing ourselves the things the physiotherapist did, we brought a camera and asked for permission to film the exercises so that we can do them at home. We had another rehabilitator coming home to exercise Lily. Our visits to the pool in Bankya became more frequent. We found another swimming instructor for children at Bokar complex in Sofia. We even bought a finger pulse oxymeter to control whether Lily has enough oxygen in her blood as breathing muscles of children with SMA tend to be weaker. We found a special chair with high back support and a seat to fix her legs forward. We went to an orthopedist to order splints which will prevent Lily’s legs and feet from contractures (distortions). Well, he could make them but he could not advise on the exact moment to put them on. Some kind of corset for the spine will also be needed as the constant sitting puts it at risk of deformation (scoliosis). We were advised to go abroad for an assessment. Other parents of children with SMA recommended us a hospital in Rome. As well as a specialized rehabilitation center in Milano. We hoped to get some adequate answers to the numerous questions from specialists that are really familiar with SMA. We needed also an opinion about the use of orthotic devices, stander, nutrition, etc.
   After our trip to Italy, we decided it is not enough and, in June, we went to an important international conference in SMA field, held in Washington, DC.  There we met not only other parents and medics but also representatives of the companies that are currently undergoing trials of possible treatments for SMA. We hope maybe to include Lily in one of these programs. News from all over the world are encouraging and there is a lot of hope that in the near future a cure for SMA will be found and approved. Until then, what we have to do is keep Lily in good shape and as healthy, strong and active as we can.

“I hope one day I won’t need your help and I will be the one to help others”